Door Peter Panneman
Een uitspraak die de 13-jarige Ruben van der Laan (13 jaar) uit Veendam maakte tijdens een familietoernooi van de tafeltennisvereniging. Na een poosje lukt het hem niet meer om zonder te steunen achter de tafel te staan en moet hij stoppen. Hulp is nodig om naar de bank te lopen…maar bij de volgende partij gaat hij weer beginnen en weer wil zijn lichaam niet meewerken en weer moet hij stoppen…..
Ruben is een van de 13 patiënten in Nederland die de zeer zeldzame Noordzeeziekte heeft. Door schokken in het lichaam en epileptische aanvallen worden deze patiënten al vanaf hun kindertijd steeds minder mobiel. De oorzaak is al bekend, maar er is nog geen medicijn. Moeder Alie vd Laan-Hazewinkel wil het nog eens onder de aandacht brengen.
Nadat de Stichting Noordzeeziekte in december 2016 werd gelanceerd kon men melden dat binnen 4 weken het startkapitaal van € 50.000, = was bereikt. Nu kon er onderzoek beginnen. Het UMCG heeft een onderzoeksplan gemaakt die in mei 2017 aan de stichting werd voorgelegd. Er werden 2 onderzoekers gezocht die op het labonderzoek willen promoveren. Er wordt ingezet op 2 onderzoekslijnen. De oorzaak van Noordzeeziekte is bekend: door een mutatie in een gen wordt het GOSR2-eiwit niet goed aangemaakt. Een van de onderzoekslijnen richt zich op het achterhalen van de werking van het GOSR2-eiwit. Waarom leidt dit tot het heftige ziektebeeld?
Het is een jaar later…24 december 2017. Er is hard gewerkt aan het vinden van 2 onderzoekers, maar dit blijkt lastig. Wel wordt in januari 2018 alvast een start gemaakt met het labonderzoek (onderzoek gebeurt m.b.v. fruitvliegjes die zo gemanipuleerd zijn, dat zij de Noordzeeziekte hebben). Het UMCG heeft mede door de donatie van de stichting een bibliotheek met werkzame stofjes kunnen kopen. Dit zijn geregistreerde geneesmiddelen, vergelijkbaar met een hele grote pillendoos. Door systematisch 1 voor 1 ieder geneesmiddel aan het voer van de vliegen met Noordzeeziekte toe te voegen kun je zien van welk geneesmiddel de vliegen wellicht beter worden en minder klachten krijgen.
Intussen blijft de zoektocht naar onderzoekers en is het 14 december 2018. Nog steeds is het niet gelukt om een promovendus te vinden die zich voor langere tijd met het onderzoek bezighoudt. Maar die tijd is kostbaar voor de patiënten. De stichting heeft samen met het UMCG gezocht naar een andere oplossing om het onderzoek te versnellen. Er is nu een ervaren onderzoeker (post doc) gevonden die de komende 2 jaar aan het onderzoek kan werken. Deze onderzoeker gaat verder met het testen van 1280 stoffen uit die enorme “pillendoos” en buigt zich over de oorzaak van de aandoening.
Intussen tikt ook bij ons de tijd door aldus Alie van der Laan-Hazewinkel. “Mijn woorden blijven hangen”. (Paar maanden geleden) Ruben is altijd in voor actieve activiteiten. In de zomervakantie van 2018 tijdens een fietstochtje stoppen we even bij de waterskibaan. “Wat zou ik dat graag een keer doen”. Oké, dan niet wachten, maar plannen. Het wordt knee-boarden. Ik weet niet wie het spannender vindt: hij of wij. Maar we zien al snel dat met een wetsuit en zwemvest aan, hij niet onder kan gaan. En wat vond hij het leuk. Na heel wat pogingen moet hij wel steeds weer met de board naar de kant om vervolgens over een wiebelige steiger weer in de rij te kunnen aansluiten, want ophouden was geen optie. Vermoeidheid zorgt voor meer klachten. Als Ruben op een avond iets wil vertellen gaat hem dat moeilijker af. De volgende ochtend doet zijn stem het weer. “Mijn woorden blijven hangen”…
Januari 2019.In de vakantie wil Ruben graag een keer naar een trampoline park. Ruben neemt genoegen met het feit dat hij hier dan hoogstwaarschijnlijk niet lopend meer weg komt. We boeken een uurtje op een rustig tijdstip. Na ongeveer 20 minuten is het vlammetje aardig gedoofd, maar na een korte pauze gaat hij weer. Er is zelfs een stunttoren waar hij vanaf kan springen en in een airbag landt. Wel moet hij dan eerst een trap op en dat lukt niet meer alleen door alle inspanning. Dan gaan we gewoon samen naar boven.
Na het uurtje komt de volgende groep binnenstormen en red hij het nog net om kruipend naar de rand te komen, waarna hij thuis bijna 2 dagen op de bank doorbrengt. Al met al merken wij ook wat de Noordzeeziekte met iemand doet. De traplift wordt vaker gebruikt, ’s nachts en ’s morgens alleen het bed uitgaan lukt niet meer zonder te vallen. De schokken zijn toegenomen en dan vooral de nachtelijke schokken en er is sinds een tijdje een eetrobot in huis.
Inmiddels is het programma: “Je zal het maar hebben” weer begonnen op dinsdagavond 21.00 uur op NPO3. Hierin ontmoet de presentator, Jurre Geluk, jonge mensen met een aandoening. Op dinsdag 5 februari a.s. wordt Timo, één van de patiënten met Noordzeeziekte, gevolgd. Voor info: www.noordzeeziekte.nl en op facebook.
